@article{ad86610a63e843038a6b26dc223cc347,
title = "The Mutation Underlying Familial Hypercholesterolemia in a Taiwanese Family",
abstract = "本研究係藉聚合酶連鎖反應及DNA定序，來檢視一位六歲的家族性高膽固醇血症（FH）患者，其低密度脂蛋白（LDL）受體基因的起動子及表現子序列，以了解其分子致因。結果發現患者的LDL受體的配體結合部位上發生E207K突變，即第207 個胺基酸由麩胺酸（Glu）轉變為離胺酸（Lys）。進一步的MnlI限制酵素切割檢測顯示，患者的E207K突變係遺傳至祖母，其妹妹弟弟亦帶有此突變。LDL受體基因突變的確認可明確的定義患者的高血脂原因，以利早期安排適當的治療、進行出生前診斷、家族分析等。",
keywords = "家族性高膽固醇血症, LDL受體突變, DNA分析, familial hypercholesterolemia, LDL receptor mutation, DNA diagnosis",
author = "林, \{文郎(Wen-Lang Lin)\} and 戴, \{德炎(Der-Yan Tai)\} and 羅, \{偉軒(Eric Lo)\} and 李, \{桂楨(Guey-Jen Lee-Chen)\}",
year = "2002",
doi = "10.6248/BF.2002.37",
language = "繁體中文",
volume = "37",
pages = "1--6",
journal = "Bio Formosa",
issn = "1684-0925",
publisher = "臺灣師範大學生命科學系",
number = "1",
}