The Mutation Underlying Familial Hypercholesterolemia in a Taiwanese Family

林 文郎(Wen-Lang Lin), 戴 德炎(Der-Yan Tai), 羅 偉軒(Eric Lo), 李 桂楨(Guey-Jen Lee-Chen)

研究成果: 雜誌貢獻文章

摘要

本研究係藉聚合酶連鎖反應及DNA定序,來檢視一位六歲的家族性高膽固醇血症(FH)患者,其低密度脂蛋白(LDL)受體基因的起動子及表現子序列,以了解其分子致因。結果發現患者的LDL受體的配體結合部位上發生E207K突變,即第207 個胺基酸由麩胺酸(Glu)轉變為離胺酸(Lys)。進一步的MnlI限制酵素切割檢測顯示,患者的E207K突變係遺傳至祖母,其妹妹弟弟亦帶有此突變。LDL受體基因突變的確認可明確的定義患者的高血脂原因,以利早期安排適當的治療、進行出生前診斷、家族分析等。
原文Chinese
頁(從 - 到)1-6
頁數6
期刊Bio Formosa
37
發行號1
DOIs
出版狀態已發佈 - 2002

指紋 深入研究「The Mutation Underlying Familial Hypercholesterolemia in a Taiwanese Family」主題。共同形成了獨特的指紋。

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