KLK1基因啟動子-130G(下標 N)多型性與帕金森氏症感受性的分析

帕金森氏症為一常見的神經退化性疾病，和遺傳及環境因素相關。KLK1為一serine protease，在人體包括大腦皮質、海馬迴等多處部位皆有表現。本研究的目的在探討KLK1基因啟動子-130G(下標 N)多型性與國人帕金森氏症感受性的相關性。-130G(下標 N)多型性基因型的分析方法包括螢光PCR產物的長度分析、單股核酸構形多型性／異雙股分析及DNA定序等。所研究樣品群包括208位帕金森氏症患者及95位正常人。結果共觀察到五種對偶基因：I (G9)、A (G10)、B (G2CG7)、H (G11)、K (Gl2)。多型性對偶基因的啟動子轉錄活性分析顯示，在人類胚胎腎細胞HEK-293及人類腦癌細胞IMR-32中，A、B、H對偶基因的轉錄活性並無顯著差異，但三者的轉錄活性均較K對偶基因顯著的好。進一步的依據含或不含K對偶基因的基因型，或K對偶基因頻率，進行X^2統計分析，結果顯示在正常人族群與帕金森氏症患者群間，並未呈現顯著差異。故推論KLK1基因啟動子多型性，雖然會影響其在人類胚胎腎細胞及腦癌細胞中的表現量，但其變異和國人帕金森氏症的感受性並沒有太大關連性。