Human Apolipoprotein B Gene: Polymorphic Haplotype Analysis in Chinese Subjects

人類表面蛋白B基因：中國人族群的多型性單套型分析本研究在分析中國人族群的表面蛋白（apo）B基因的多型性單套型。我們自正常人族群逢機取樣118人，萃取其基因組DNA，以聚合酵素鏈反應（PCR）放大包含apo B基因多型性點的片段。所檢測的多型性點包含6個限制酵素的切割位置（ApaLI、AluI、MaeI、MspI、EcoRI、Eco571）與一個訊息胜肽區9個核苷酸鹽基對的插入或缺失的多型性點（I/D）。PCR 放大的含多型性點的DNA片段，直接以膠體電泳檢查（I/D多型性），或以限制酵素切割後檢查之（限制酵素切點多型性）。所檢測的236條染色體中，沒有觀察到MspI切點的多型性，其餘各多型性的對偶基因頻率及異型合子率皆符合哈溫定律。單套型的連鎖不平衡分析顯示，位於表現子1-14上的I/D、ApaLI、AluI等多型性對偶基因間為非逢機性的組合，相同的現象亦見於表現子26-29上的MaeI、EcoRI、Eco57I之對偶基因間。相反的，位於表現子1-14和26-29上的多型性點間，則無連鎖不平衡現象。本研究結果顯示，雖然apo B基因5'或3'端皆無重組發生，apo B基因的中間部位則有明顯的基因重組現象。