Abstract
本研究係藉聚合酶連鎖反應及DNA定序，來檢視一位六歲的家族性高膽固醇血症（FH）患者，其低密度脂蛋白（LDL）受體基因的起動子及表現子序列，以了解其分子致因。結果發現患者的LDL受體的配體結合部位上發生E207K突變，即第207 個胺基酸由麩胺酸（Glu）轉變為離胺酸（Lys）。進一步的MnlI限制酵素切割檢測顯示，患者的E207K突變係遺傳至祖母，其妹妹弟弟亦帶有此突變。LDL受體基因突變的確認可明確的定義患者的高血脂原因，以利早期安排適當的治療、進行出生前診斷、家族分析等。
| Original language | Chinese (Traditional) |
|---|---|
| Pages (from-to) | 1-6 |
| Number of pages | 6 |
| Journal | Bio Formosa |
| Volume | 37 |
| Issue number | 1 |
| DOIs | |
| Publication status | Published - 2002 |
Keywords
- 家族性高膽固醇血症
- LDL受體突變
- DNA分析
- familial hypercholesterolemia
- LDL receptor mutation
- DNA diagnosis