The Mutation Underlying Familial Hypercholesterolemia in a Taiwanese Family

林 文郎(Wen-Lang Lin), 戴 德炎(Der-Yan Tai), 羅 偉軒(Eric Lo), 李 桂楨(Guey-Jen Lee-Chen)

Research output: Contribution to journalArticle

Abstract

本研究係藉聚合酶連鎖反應及DNA定序,來檢視一位六歲的家族性高膽固醇血症(FH)患者,其低密度脂蛋白(LDL)受體基因的起動子及表現子序列,以了解其分子致因。結果發現患者的LDL受體的配體結合部位上發生E207K突變,即第207 個胺基酸由麩胺酸(Glu)轉變為離胺酸(Lys)。進一步的MnlI限制酵素切割檢測顯示,患者的E207K突變係遺傳至祖母,其妹妹弟弟亦帶有此突變。LDL受體基因突變的確認可明確的定義患者的高血脂原因,以利早期安排適當的治療、進行出生前診斷、家族分析等。
Original languageEnglish
Pages (from-to)1-6
Number of pages6
JournalBio Formosa
Volume37
Issue number1
DOIs
Publication statusPublished - 2002

Keywords

  • 家族性高膽固醇血症
  • LDL受體突變
  • DNA分析
  • familial hypercholesterolemia
  • LDL receptor mutation
  • DNA diagnosis

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