The Mutation Underlying Familial Hypercholesterolemia in a Taiwanese Family

林 文郎(Wen-Lang Lin), 戴 德炎(Der-Yan Tai), 羅 偉軒(Eric Lo), 李 桂楨(Guey-Jen Lee-Chen)

Research output: Contribution to journalArticle

Abstract

本研究係藉聚合酶連鎖反應及DNA定序,來檢視一位六歲的家族性高膽固醇血症(FH)患者,其低密度脂蛋白(LDL)受體基因的起動子及表現子序列,以了解其分子致因。結果發現患者的LDL受體的配體結合部位上發生E207K突變,即第207 個胺基酸由麩胺酸(Glu)轉變為離胺酸(Lys)。進一步的MnlI限制酵素切割檢測顯示,患者的E207K突變係遺傳至祖母,其妹妹弟弟亦帶有此突變。LDL受體基因突變的確認可明確的定義患者的高血脂原因,以利早期安排適當的治療、進行出生前診斷、家族分析等。
Original languageEnglish
Pages (from-to)1-6
Number of pages6
JournalBio Formosa
Volume37
Issue number1
DOIs
Publication statusPublished - 2002

Fingerprint

Hyperlipoproteinemia Type II
Mutation

Keywords

  • 家族性高膽固醇血症
  • LDL受體突變
  • DNA分析
  • familial hypercholesterolemia
  • LDL receptor mutation
  • DNA diagnosis

Cite this

The Mutation Underlying Familial Hypercholesterolemia in a Taiwanese Family. / 林文郎(Wen-Lang Lin); 戴德炎(Der-Yan Tai); 羅偉軒(Eric Lo); 李桂楨(Guey-Jen Lee-Chen).

In: Bio Formosa, Vol. 37, No. 1, 2002, p. 1-6.

Research output: Contribution to journalArticle

林文郎(Wen-Lang Lin) ; 戴德炎(Der-Yan Tai) ; 羅偉軒(Eric Lo) ; 李桂楨(Guey-Jen Lee-Chen). / The Mutation Underlying Familial Hypercholesterolemia in a Taiwanese Family. In: Bio Formosa. 2002 ; Vol. 37, No. 1. pp. 1-6.
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TY - JOUR

T1 - The Mutation Underlying Familial Hypercholesterolemia in a Taiwanese Family

AU - 林, 文郎(Wen-Lang Lin)

AU - 戴, 德炎(Der-Yan Tai)

AU - 羅, 偉軒(Eric Lo)

AU - 李, 桂楨(Guey-Jen Lee-Chen)

PY - 2002

Y1 - 2002

N2 - 本研究係藉聚合酶連鎖反應及DNA定序,來檢視一位六歲的家族性高膽固醇血症(FH)患者,其低密度脂蛋白(LDL)受體基因的起動子及表現子序列,以了解其分子致因。結果發現患者的LDL受體的配體結合部位上發生E207K突變,即第207 個胺基酸由麩胺酸(Glu)轉變為離胺酸(Lys)。進一步的MnlI限制酵素切割檢測顯示,患者的E207K突變係遺傳至祖母,其妹妹弟弟亦帶有此突變。LDL受體基因突變的確認可明確的定義患者的高血脂原因,以利早期安排適當的治療、進行出生前診斷、家族分析等。

AB - 本研究係藉聚合酶連鎖反應及DNA定序,來檢視一位六歲的家族性高膽固醇血症(FH)患者,其低密度脂蛋白(LDL)受體基因的起動子及表現子序列,以了解其分子致因。結果發現患者的LDL受體的配體結合部位上發生E207K突變,即第207 個胺基酸由麩胺酸(Glu)轉變為離胺酸(Lys)。進一步的MnlI限制酵素切割檢測顯示,患者的E207K突變係遺傳至祖母,其妹妹弟弟亦帶有此突變。LDL受體基因突變的確認可明確的定義患者的高血脂原因,以利早期安排適當的治療、進行出生前診斷、家族分析等。

KW - 家族性高膽固醇血症

KW - LDL受體突變

KW - DNA分析

KW - familial hypercholesterolemia

KW - LDL receptor mutation

KW - DNA diagnosis

U2 - 10.6248/BF.2002.37

DO - 10.6248/BF.2002.37

M3 - Article

VL - 37

SP - 1

EP - 6

JO - Bio Formosa

JF - Bio Formosa

SN - 1684-0925

IS - 1

ER -