Molecular Analysis of Survival Motor Neuron (SMN) and Neuronal Apoptosis Inhibitory Protein (NAIP) Genes in a Chinese Type III Spinal Muscular Atrophy (SMA) Family

本研究中，我們檢視了台灣一個第三型脊椎性肌肉萎縮症（type III spinal muscular atrophy）家族致病基因的分子構造。我們以DNA序列專一的寡核甘酸引子（sequence-specific oligonucleotide primer）及聚合酵素鏈反應（polymerase chain reaction）放大survival motor neuron（SMN）基因的表現子7和8及neuronal apoptosis inhibitory protein（NAIP）基因的第五表現子。SMN基因的缺失可藉限制酵素切割（restriction endonuclease digestion）及單股核酸構形多型性（single strand conformation polymorphism）分析聚合酵素鏈反應放大的產物而檢測之。NAIP基因的缺失則可直接以瓊脂膠體電泳（agarosegel electrophoresis）檢測之。三位患者的telomeric SMN基因皆為同型合子（homozygous）的缺失，而NAIP基因別無缺失。患者的雙親、舅舅及祖母皆為異型合子（heterozygous）的telomeric SMN的基因缺失，其二位正常的姊姊則不帶有SMN基因缺失。