Association of Polymorphisms in the Angiotensin-Converting Enzyme, Palsminogen Activator Inhibitor-1, and Tumor Necrosis Factor-α with Renal Progression in Children with Vesicoureteral Reflux

本研究的目的在探討血管收縮素轉化時（ACE）、第一型纖維蛋白溶解酶原活化物抑制物（PAI-1）、腫瘤壞死因子α（TNF-α）等基因多型性與臺灣孩童膀胱輸尿管逆流（VUR）發生及病程進展的相關性。ACE基因的A-240T、Alu I/D多型性及TNF-α基因的T-1031C、C-863A、C-857T、G-308A、G-238A等多型性係藉限制酶切割PCR放大產物及洋菜膠體電泳等技術來分析，PAI-1基因的4G/5G多型性則藉異偶合分析及對偶基因專一PCR等技術來檢測。結果發現各多型性基因座之遺傳情形均處於哈溫平衡。ACE基因的A-240T、Alu I/D多型性間呈現非逢機的組合，顯示ACE基因的重組率很低。TNF-α基因的T-1031C、C-863A多型性間亦呈現強烈的連鎖不平衡。在正常人族群和VUR患者群間，上述8個多型性對偶基因頻率均無顯著差異，顯示和VUR的發生不相關。當VUR患者依尿毒症的有無區分為二群時，ACE基因的A-240T和Alu I/D多型性、PAI-1基因的4G/5G多型性、TNF-α基因的T-1031C和C-863A多型性對偶基因頻率皆有顯著的差異，顯示和VUR患者病程的進展相關。